Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha ha desvelado la función del gen ADAMTSL4, clave en enfermedades genéticas oculares raras. El hallazgo, fruto de una colaboración multidisciplinar, abre nuevas vías para comprender estas patologías y avanzar en posibles tratamientos.
Un equipo del Laboratorio de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete (UCLM), en colaboración con investigadores de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, ha identificado la función de un gen fundamental en el desarrollo de enfermedades genéticas oculares poco frecuentes.
El trabajo, recientemente publicado, ha sido dirigido por los profesores Julio Escribano y José Daniel Aroca y se enmarca en la tesis doctoral de Ángel Tévar, actualmente investigador postdoctoral en la Universidad de Harvard.
El estudio se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están vinculadas con la dislocación del cristalino y otros trastornos graves de la visión. Para desentrañar su papel, los investigadores desarrollaron un modelo de pez cebra genéticamente modificado en el que se eliminó el gen equivalente al humano. Este animal se utiliza habitualmente en investigación por sus similitudes genéticas con las personas y por su utilidad en el análisis del desarrollo embrionario.
Los resultados han demostrado que la ausencia del gen provoca en los peces alteraciones muy similares a las observadas en pacientes, como malformaciones en la cabeza, reducción del tamaño ocular, anomalías en los tejidos y desorganización celular. “Lo que confirma que el gen ADAMTSL4 es esencial para un desarrollo normal”, subrayan los responsables.
Más allá de aportar información sobre la función de este gen, el estudio ofrece un modelo animal fiable para avanzar en el conocimiento de estas patologías raras. “Comprender cómo funciona este gen y por qué sus mutaciones generan estas enfermedades es el primer paso hacia posibles tratamientos efectivos”, señalan los investigadores.
La investigación ha sido financiada por el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través de la Agencia Estatal de Investigación (AEI), los fondos europeos FEDER, la Consejería de Ciencia y Tecnología de Castilla-La Mancha y la propia UCLM.
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